La terapia génica es un tratamiento que sustituye un gen enfermo por uno saludable y se aplicó por primera vez en México en paciente privado en el Hospital Zambrano Hellion
El Hospital Zambrano Hellion de TecSalud se convirtió en el primer hospital de México en aplicar la terapia génica en un paciente privado.
El tratamiento fue administrado con éxito en una pequeña que sufre de atrofia muscular espinal, una enfermedad rara y hereditaria.
La terapia génica es un nuevo tratamiento recientemente autorizado en México para combatir esta enfermedad crónica.
En una entrevista para CONECTA, el doctor José Antonio Infante Cantú, especialista en neurología pediátrica de TecSalud, platicó de qué se trata.
“Tenemos la expectativa de que Olivia logre recuperar del 80 al 90% de sus facultades motrices". - Manuel Terminel, papá de la paciente
Una enfermedad rara, hereditaria y progresiva
De acuerdo con el doctor Infante, la atrofia muscular espinal es una enfermedad hereditaria que afecta el sistema neuromuscular.
“Está caracterizada por la muerte progresiva de las neuronas del área motora de la médula espinal, que se traduce en una debilidad progresiva en brazos y piernas”, comentó.
Existen varios tipos de atrofia muscular espinal que dependen de la gravedad y con el tiempo, pueden afectar el caminar, hablar, tragar y hasta respirar.
Según el doctor, es una enfermedad poco frecuente que aparece en uno de cada 10 a 15 mil nacimientos, en el que ambos padres son portadores de la mutación que puede causarla.
“Entre más temprano hagamos el diagnóstico, mejor será el pronóstico". - Dr. José Antonio Infante
Sin embargo, declaró que, en nuestro país, se detecta tras los varios meses del nacimiento del bebé, ya que no es común que se realice un cribado o tamizaje para identificarla.
“Entre más temprano hagamos el diagnóstico, mejor pronóstico va a tener el bebé, ya que no hay recuperación de las neuronas que va perdiendo conforme pasa el tiempo”.
“Por eso es importante contar con tamizajes neonatales que nos permitan detectarla para administrar el tratamiento a tiempo y detener la enfermedad”, declaró.
Un tratamiento esperanzador
El doctor Infante comentó que, en la actualidad, existen tres tratamientos contra la atrofia muscular espinal y dos de ellos son medicamentos de por vida.
“Uno se aplica a través de una punción lumbar cada varias semanas, y el otro es tomado diariamente y no se puede interrumpir porque comienza a afectar la calidad de vida”, mencionó.
“La terapia génica va realmente a la raíz del problema y sustituye el gen que nació defectuoso y detiene automáticamente la enfermedad con una sola administración”, compartió.
Esta terapia ya se ha aplicado en otros países como Estados Unidos y según el doctor, se ha observado una respuesta favorable con buenas expectativas.
“Con estas nuevas terapias, niños con atrofia muscular espinal mejoran al grado que pueden sentarse, hablar y caminar”, agregó.
Olivia: la pequeña valiente
La terapia génica recientemente se aplicó por primera vez en México en paciente privado en el Hospital Zambrano Hellion. La paciente es una pequeña de seis meses llamada Olivia.
“La terapia génica detiene automáticamente la enfermedad con una sola administración". - Dr. José Antonio Infante
Manuel Terminel, papá de Olivia, también platicó para CONECTA y recordó cómo se enteró del padecimiento de su bebé.
“Conforme fueron transcurriendo las semanas después de nacida, notamos que iba reduciendo la cantidad de movimiento en sus manos y piernas”.
“Fue entonces que el pediatra nos recomendó con el doctor Infante y después de realizarle un estudio genético, nos dimos cuenta que era atrofia muscular espinal”, comentó.
Tanto el especialista como los papás, comenzaron a investigar las opciones de tratamiento y conocieron de la existencia de la terapia génica que se acaba de aprobar en México.
“Tenemos la expectativa de que Olivia logre recuperar del 80 al 90% de sus facultades motrices y lograr una vida normal como cualquier otro niño”, compartió.
Asimismo, el papá de Olivia hizo un llamado para que, a través de tres iniciativas, se puedan atacar eficientemente las enfermedades raras como la que padece Olivia:
- Detección temprana a través de tamizajes en los recién nacidos.
- Capacitación de los profesionales de la salud para identificar cualquier anomalía.
- Generación de políticas públicas para implementar tamizajes obligatorios en centros de salud públicos y privados.
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